Все мы с Вами учились в школе и на уроках биологии в вполуха слушали про опыты на горохе фантастически дотошного священника Грегора Менделя. Наверное мало кто из будущих разведенцев догадывался, что эта информация когда-нибудь будет нужна и полезна.
Давайте вместе вспомним законы Менделя, справедливые не только для гороха, но и для всех живых организмов, включая и кошек.
Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения: при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу.
Рассмотрим в качестве иллюстрации первого закона Менделя скрещивание черной кошки, гомозиготной по гену черного окраса, то есть «ВВ» и шоколадного кота, так же гомозиготного по шоколадному окрасу, а значит - «вв».
При слиянии половых клеток и образовании зиготы каждый котенок получил от отца и от матери по половинному набору хромосом, которые объединившись дали обычный двойной (диплоидный) набор хромосом. То есть от матери каждый котенок получил доминантный аллель черного окраса «В», а от отца – рецессивный аллель шоколадного окраса «в». Проще говоря, каждый аллель из материнской пары умножается на каждый аллель отцовской пары – так мы получаем все возможные в данном случае варианты сочетаний аллелей родительских генов.
Таким образом все рожденные котята первого поколения у нас получились фенотипически черными, так как над шоколадным доминирует ген черного окраса. Однако все они являются носителями шоколадного окраса, который фенотипически у них не проявляется.
Второй закон Менделя формулируется так: при скрещивании гибридов первого поколения их потомство дает расщепление в соотношении 3:1 при полном доминировании и в соотношении 1:2:1 при промежуточном наследовании (неполное доминирование).
Рассмотрим этот закон на примере уже полученных нами черных котят. При скрещивании наших котят-однопометников мы увидим следующую картину:
| F1: | Вв х Вв |
| F2: | Вв Вв Вв Вв |
В результате такого скрещивания мы с вами получили трех фенотипически черных котят и одного шоколадного. Из трех черных котят один является гомозиготой по черному окрасу, а два других являются носителями шоколада. Фактически мы получили расщепление 3 к 1 (три черных и один шоколадный котенок). В случаях с неполным доминированием (когда гетерозигота слабее проявляет доминантный признак, чем гомозигота) расщепление будет выглядеть как 1-2-1. В нашем с Вами случае так же выглядит картина с учетом носителей шоколада.
Анализирующее скрещивание
используется для выяснения гетерозиготности гибрида по той или иной паре признаков. При этом гибрид первого поколения скрещивается с родителем, гомозиготным по рецессивному гену (вв). Такое скрещивание необходимо потому, что в большинстве случаев гомозиготные особи (ВВ) фенотипически не отличаются от гетерозиготных (Вв)
1) гибридная особь гетерозиготная (Вв),
фенотипически неотличимая от гомозиготной, в нашем случае черная, скрещивается с гомозиготной рецессивной особью (вв), т.е. шоколадным котом:
родительская пара: Вв х вв
распределение в F1: Вв Вв вв вв
т. е. в потомстве наблюдается расщепление 2:2 или 1:1, подтверждающее гетерозиготность испытуемой особи;
2) гибридная особь гомозиготна по доминантным признакам (ВВ):
Р: ВВ х вв
F1: Вв Вв Вв Вв – т.е. расщепления не происходит, а значит испытуемая особь гомозиготна.
Цель дигибридного скрещивания - проследить наследование двух пар признаков одновременно. При этом скрещивании Мендель установил еще одну важную закономерность – независимое наследование признаков или независимое расхождение аллелей и независимое их комбинирование, впоследствии названное третьим законом Менделя .
Для иллюстрации этого закона введем в нашу формулу черного и шоколадного окрасов ген осветления «d». В доминантном состоянии «D» ген осветления не работает и окрас остается интенсивным, в рецессивном гомозиготном состоянии «dd» окрас осветляется. Тогда генотип окраса черной кошки будет выглядеть как «ВВDD» (предположим, что она гомозиготна по интересующим нас признакам). Скрестим ее мы уже не с шоколадным, а с лиловым котом, который генетически выглядит как осветленный шоколадный окрас, то есть «ввdd». При скрещивании этих двух животных в первом поколении все котята получатся черными и их генотип по окрасу можно записать как ВвDd., т.е. все они будут носителями шоколадного гена «в» и гена осветления «d». Скрещивание таких гетерозиготных котят прекрасно продемонстрирует классическое расщепление 9-3-3-1, соответствующее третьему закону Менделя.
Для удобства оценки результатов дигибридного скрещивания используют решетку Пеннета, куда записывают все возможные варианты комбинации родительских аллелей (самая верхняя строка таблицы – пусть в нее будут записаны комбинации материнских аллелей, и крайний левый столбец – в него мы запишем отцовские комбинации аллелей). А так же все вероятные сочетания аллельных пар, которые могут получиться у потомков (они расположены в теле таблицы и получаются путем простого сочетания родительских аллелей на их пересечении в таблице).
Итак мы скрещиваем пару черных кошек с генотипами:
ВвDd х ВвDd
Запишем в таблицу все возможные сочетания родительских аллелей и возможные генотипы получаемых от них котят:
| BD | Bd | bD | bd | |
| BD | BBDD | BBDd | BbDD | BbDd |
| Bd | BBDd | BBdd | BbDd | Bbdd |
| bD | BbDD | BbDd | bbDD | bbDd |
| bd | BbDd | Bbdd | bbDd | bbdd |
Итак, мы с вами получили следующие результаты:
9 фенотипически черных котят – их генотипы BBDD (1), BBDd (2), BbDD (2), BbDd (3)
3 голубых котенка – их генотипы BBdd (1), Bbdd (2) (сочетание гена осветления с черным окрасом дает голубой окрас)
3 шоколадных котенка – их генотипы bbDD (1), bbDd (2) (рецессивная форма черного окраса – «в» в сочетании с доминантной формой аллеля гена осветления дает нам шоколадный окрас)
1 лиловый котенок – его генотип bbdd (сочетание шоколадного окраса с рецессивным гомозиготным геном осветления дает лиловый окрас)
Таким образом мы получили расщепление признаков по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.
Важно подчеркнуть, что при этом выявились не только признаки родительских форм, но и новые комбинации, давшие нам в результате шоколадный, голубой и лиловый окрасы. Это скрещивание показало независимое наследование гена, отвечающего за осветленный окрас от непосредственно окраса шерсти.
Независимое комбинирование генов и основанное на нем расщепление в F2 в соотношении 9:3:3:1 возможно только при следующих условиях:
1) доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и других формах взаимодействия генов числовые соотношения имеют иное выражение);
2) независимое расщепление справедливо для генов, локализованных в разных хромосомах.
Третий закон Менделя можно сформулировать так: аллели каждой аллельной пары отделяются в мейозе независимо от аллелей других пар, комбинируясь в гаметах случайно во всех возможных сочетаниях (при моногибридном скрещивании таких сочетаний было 4, при дигибридном - 16, при тригибридном скрещивании гетерозиготы образуют по 8 типов гамет, для которых возможны 64 сочетания, и т. д.).
Цитологические основы законов Менделя(Т.А. Козлова, В.С. Кучменко. Биология в таблицах. М.,2000)
Цитологические основы базируются на:
Далеко не все результаты скрещиваний, обнаруженных при исследованиях укладывались в законы Менделя, отсюда и возникли дополнения к законам.
Доминирующий признак в некоторых случаях может проявляться не полно или и вовсе отсутствовать. При этом имеет место та называемое промежуточное наследование, когда ни один из двух взаимодействующих генов не доминирует над другим и их действие проявляется в генотипе животного в равной степени, один признак как бы разбавляет другой.
В качестве примера можно привести тонкинезийских кошек. При скрещивании сиамских кошек с бурманскими рождаются котята более темные, чем сиамы, но более светлые чем бурмы – такой промежуточный окрас получил название тонкинез.
Наряду с промежуточным наследованием признаков наблюдается различное взаимодействие генов, то есть гены, отвечающие за одни признаки могут влиять на проявление других признаков:
-взаимовлияние
– например ослабление черного окраса под действием гена сиамского окраса у кошек, являющихся его носителями.
-комплементарность
– проявление признака возможно только под влиянием двух или более генов. Например, все табби окрасы проявляются только при наличии доминантного гена агути.
-эпистаз
– действие одного гена полностью скрывает действие другого. Например доминантный ген белого окраса (W) скрывает любой окрас и рисунок, его называют так же эпистатическим белым.
-полимерия
– на проявление одного признака влияет целая серия генов. Например – густота шерсти.
-плейотропия
– один ген влияет на проявление серии признаков. Например, все тот же ген белого окраса (W) сцепленный с голубым цветом глаз провоцирует развитие глухоты.
Так же распространенным отклонением, не противоречащим однако законам Менделя, являются сцепленные гены. То есть ряд признаков наследуются в определенном сочетании. Примером могут служить гены, сцепленные с полом – крипторхизм (самки являются его носителями), красный окрас (он передается только по Х хромосоме).
Грегор Мендель – основоположник генетики! Краткая История жизни.
22 июля 1822 года – в небольшой деревушке на территории современной Чехии родился ученый Г. Мендель, который при крещении был назван Иоганном.
В 1843 году Мендель был принят в августинский монастырь святого Томаша и выбрал орденское имя Грегориус.
В 1854 году Менделю был выдан участок земли (35х7 м), на котором он весной впервые посеял горох.
В 1865 году Мендель изложил результаты своих опытов в работе «Опыты над растительными гибридами» и доложил о ней на заседании Брюннского общества естественных наук.
Весной 1868 года Мендель был избран новым аббатом августинского монастыря святого Томаша.
В январе 1884 года вследствие тяжелой болезни сердца и почек основатель генетики Иоганн Грегор Мендель умер.
Горох посевной – как объект генетики.
Первые свои опыты Мендель проводил на таком растении, как Горох посевной. Почему именно этот объект он выбрал? Ниже приведены признаки, по которым можно считать, что выбранный объект был удачным:
- Удобство в культивировании гороха;
- Самоопыление;
- Четко выраженные признаки;
- Крупные цветки, хорошо переносящие кострирование и защищенные от чужой пыльцы;
- Плодовитые гибриды.
Мендель выделил 7 пар альтернативных признаков:
- Форма семян,
Окраска кожуры семян,
Форма бобов,
- Окраска незрелого боба,
- Расположение цветка,
- Длина стебля.
Гибридологический метод Менделя. Законы Менделя при моногибридном скрещивании.
Гибридологический метод – это система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования и изменения признаков в ряду поколений.
Предпосылки создания метода.
| Предпосылки | Отличительные особенности опытов Менделя |
|
|
Моногибридное скрещивание – это скрещивание особей, отличающихся по одной паре контрастных альтернативных признаков.
I закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, закон доминирования):
При скрещивании двух родительских особей, относящихся к разным чистым линиям (ГМЗ) и отличающихся по одной паре контрастных альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.
Следствия:
1. Доминирование – это явление преобладания признаков одного из родителя у гибридов первого поколения. Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения называется, доминантным, а подавляемый – рецессивным.
2. Если при скрещивании двух родительских особей с противоположными признаками в фенотипе, в их потомстве все гибриды одинаковы или единообразны, то исходные родительские особи были ГМЗ.
3. Гипотеза чистоты гамет:
Гаметы чисты, т. к. несут только 1 ген (наследственный фактор) из пары. Гибриды получают оба наследственных фактора – один от матери, второй – от отца.
II закон Менделя (закон расщепления признаков):
Рецессивный признак не исчезает бесследно, а находится в подавленном состоянии у гибридов первого поколения и проявляется у гибридов второго поколения в соотношении 3:1.
Следствия:
1. Расщепление признаков – это явление появления в потомстве разных фено- и генотипических классов.
2. Если при скрещивании двух родительских особейс одинаковыми признаками в фенотипе, в потомстве произошло расщепление в соотношении 3:1, то исходные особи были ГТЗ.
Цитологический механизм:
1. Соматические клетки диплоидны и содержат парные аллельные гены, отвечающие за развитие каждой пары контрастных признаков.
2. в результате мейоза в гаметы попадает 1 ген из каждой пары, т.к. гаметы гаплоидны.
3. при оплодотворении происходит слияние гамет и восстановление диплоидного набора хромосом (восстанавливается парность генов)
Анализирующее скрещивание.
Это скрещивание, проводимое с целью установления генотипа исследуемой особи с доминантными признаками в фенотипе.
Для этого исследуемую особь скрещивают с рецессивной ГМЗ и по потомству судят о генотипе исследуемой особи:
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ:
Полное доминирование,
Неполное доминирование,
Сверхдоминирование,
Кодоминирование,
Множественный аллелизм.
Взаимодействие генов – явление, когда за развитие признака отвечает несколько генов (аллелей).
- Если взаимодействуют гены одной аллельной пары, такое взаимодействие называется аллельным, а если разных аллельных пар – неаллельным.
- ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ – такое взаимодействие, при котором 1 ген полностью подавляет (исключает) действие другого признака.
Механизм:
1. Доминантный аллель в ГТЗ состоянии обеспечивает синтез продуктов достаточный для проявления признака такого же качества и интенсивности, как и в состоянии доминантной ГМЗ у родительской формы.
2. Рецессивный аллель либо совсем неактивен, либо продукты его активности не взаимодействуют с продуктами активности доминантного аллеля.
- НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ - промежуточный характер наследования. Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена, в следствие чего гибриды первого поколения (ГТЗ) имеют промежуточныймежду родительскими формами фенотипический вариант.
При этом во втором поколении расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и равно 1:2:1.
Механизм:
1. Рецессивный аллель не активен.
2. Степень активности доминантного аллеля достаточна, чтобы обеспечить уровень проявления признака, как у доминантной ГМЗ.
- КОДОМИНИРОВАНИЕ - это явление, при котором оба гена находят свое проявление в фенотипе потомства, при этом ни один из них не подавляет действие другого гена. Кодоминантные гены являются равнозначными. (Например, чалая окраска крупного рогатого скота формируется при одновременном присутствии в генотипе генов рыжей и белой масти. ; группа крови у человека). При кодоминировании 1:2:1.
- СВЕРХДОМИНИРОВАНИЕ – это такой тип взаимодействия аллельных генов, когда доминантный ген в ГТЗ состоянии демонстрирует более яркое проявление признака, чем этот же ген в ГМЗ состоянии.
- МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ – это внутриаллельное взаимодействие генов, при котором за развитие одного признака отвечает не одна аллель, а несколько, при этом кроме основных доминантного и рецессивного аллеля появляются промежуточные, которые по отношению к дом. ведут себя как рецесивные, а по отношению к рецессивным, как доминантные.
(например, у сиамских кошек, у кроликов:С – дикий тип, С/ - сиамские, С// - альбинос; группы крови у человека)
Множественными
называют аллели, которые представлены в популяции более, чем двумя аллельными
состояниями, возникающими в результате многократного мутирования одного и того
же локуса хромосомы.
Законы Менделя при дигибридном скрещивании.
Дигибридное скрещивание – это скрещивание особей, отличающихся по двум парам контрастных альтернативных признаков.
Комбинативная изменчивость – это появление новых комбинаций генов и признаков в результате скрещивания. Причины:
Коньюгация и кроссинговер, случайные расхождения хромосом и хроматид в анафазы мейоза, случайное слияние гамет при оплодотворении.
III закон Менделя (закон свободного независимого комбинирования признаков):
Отдельные пары признаков при дигибридном скрещивании ведут себя независимо, свободно сочетаясь друг с другом во всех возможных комбинациях.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ:
Неаллельное взаимодействие – это взаимодействие генов разных аллельных пар.
КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ – это такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга и при совместном нахождении в генотипе (А-В-) обуславливают развитие качественно нового признака по сравнению с действием каждого гена в отдельности (А-вв, ааВ-).
Комплементарные гены – это взаимодополняющие гены.
ЭПИСТАЗ -это тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один неаллельный ген подавляет действие другого неаллельного гена.
Ген, который подавляет называется эпистатическим, геном-супрессором или ингибитором.
Ген, подавляемый, называется гипостатическим.
ПОЛИМЕРИЯ – это обусловленность развития определенного, обычно количественного признака, несколькими эквивалентными полимерными генами.
|
ПОЛИМЕРИЯ: |
|
|
Некумулятивная Когда неважно количество доминантных генов в генотипе, а важно их присутствие) |
Кумулятивная (суммирующая) Когда число доминантных аллелей влияет на степень выраженности данного признака, и чем больше доминантных аллелей, тем ярче выражен признак |
Например, окраска кожи у человека, рост, масса тела, величина артериального давления.
Доминантные гены, одинаково влияющие на развитие одного признака, называются генами с однозначными действиями (А1, А2, А3..), а признаки называются полимерными.
Пороговый эффект- это минимальное количество полимерных генов, при которых проявляется признак.
СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ.
Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме и наследующихся, как правило, совместно.
Полное сцепление – это явление, при котором группа сцепления не нарушается кроссинговером и гены, локализованные в одной хромосоме передаются совместно.
У потомства проявляются только родительские признаки.
Неполное сцепление – это явление, при котором группа сцепления нарушается кроссинговером. Гены, локализованные в одной хромосоме не всегда будут передаваться вместе. И в потомстве появляются новые сочетания признаков, наряду с известными родительскими.
В 50-60-х годах XIX века австрийский биолог и монах Грегор Мендель проводил опыты по скрещиванию гороха. В результате статистической обработки данных Мендель не только установил, но и смог объяснить ряд генетических закономерностей. Это при том, что в то время ничего не знали о ДНК и генах как носителях наследственной информации. Грегора Менделя считают отцом генетики.
Еще до Менделя ряд ученых в начале XIX века отмечали, что у гибридов некоторых растений проявляется признак только одного родителя. Но только Мендель догадался исследовать статистические соотношения гибридов в ряду нескольких поколений. Кроме того ему повезло с выбором объекта для экспериментов - гороха посевного. Мендель изучал семь признаков этого растения, и почти все они наследовались, как находящиеся в разных хромосомах и наблюдалось полное доминирование. Если бы нашлись сцепленные признаки, а также наследуемые по типу неполного доминирования или кодоминирования и др., то это бы внесло путаницу в исследования ученого.
Установленные Менделем закономерности наследования сейчас называют первым, вторым и третьим законами Менделя. Первый закон Менделя - это закон единообразия гибридов первого поколения.
Мендель проводил моногибридное скрещивание. Он брал чистые линии, различающиеся только по одной альтернативной паре признаков. Например, растения с желтыми и зелеными семенами (или гладкими и морщинистыми, или высоким и низким стеблем, или пазушными и верхушечными цветками и др.) Проводил перекрестное опыление чистых линий и получал гибриды первого поколения. (Обозначение поколений F 1 , F 2 ввели в начале XX века.) У всех гибридов F 1 наблюдался признак только одного из родителей. Этот признак Мендель назвал доминантным. Другими словами, все гибриды первого поколения были единообразны.
Второй, рецессивный, признак в первом поколении исчезал. Однако он проявлялся во втором поколении. И это требовало какого-то объяснения.
Опираясь на результаты двух скрещиваний (F 1 и F 2), Мендель понял, что за каждый признак у растений отвечают два фактора. У чистых линий они были также парны, но одинаковы по своей сути. Гибриды первого поколения получали по одному фактору от каждого из родителей. Эти факторы не сливались, а сохраняли обособленность друг от друга, но проявится мог только один (который оказывался доминантным).
Первый закон Менделя не всегда формулируют как закон единообразия гибридов первого поколения. Встречается и подобная формулировка: п ризнаки организма определяются парами факторов, а в гаметах по одному фактору на каждый признак . (Эти «факторы» Менделя в настоящее время называют генами.) Действительно, важный вывод, который можно было сделать из опытов Менделя - это то, что организмы содержат по два носителя информации о каждом признаки, передают через гаметы потомкам по одному фактору, и в организме факторы, обуславливавшие один и тот же признак, не смешиваются между собой.
Более глубокое генетическое, а также цитологическое и молекулярное объяснение законы Менделя получили позднее. Были выявлены исключения из законов, которые также были объяснены.
Чистые линии - это гомозиготы. У них исследуемая пара аллелей одинакова (например, AA или aa). Выступая в качестве родителя (P) одно растение образует гаметы, содержащие только ген A, а другое - только ген a. Получившиеся от их скрещивания гибриды первого поколения (F 1) являются гетерозиготами, так как имеют генотип Aa, который при полном доминировании фенотипически проявляется также как гомозиготный генотип AA. Именно эту закономерность описывает первый закон Менделя.
На схеме ниже w - ген, отвечающий за белый цвет цветка, R - за красный (данный признак доминантный). Черными линиями обозначены разные варианты встречи гамет. Все они равновероятны. (Такая «прорисовка» встречи гамет будет важна при объяснении второго закона Менделя.) В любом случае (при любой встрече родительских гамет) у гибридов первого поколения формируются одинаковые генотипы - Rw.
В этой статье кратко и понятно описываются три закона Менделя. Эти законы - основа всей генетики, создав их, Мендель фактически создал эту науку.
Здесь Вы найдёте определение каждого закона и узнаете немного нового о генетике и биологии в целом.
Перед началом чтения статьи стоит понимать, что генотип - это совокупность генов организма, а фенотип - его внешних признаков.
Кто такой Мендель и чем он занимался
Грегор Иоганн Мендель - известный австрийский биолог, родившийся в 1822 году в деревне Гинчице. Хорошо учился, но у семьи его были материальные трудности. Чтобы разобраться с ними, Иоганн Мендель в 1943 году решил стать монахом чешского монастыря в городе Брно и получил там имя Грегор.
Грегор Иоганн Мендель (1822 — 1884)
Позже изучал биологию в Венском университете, а затем решил преподавать физику и природоведение в Брно. Тогда же учёный заинтересовался ботаникой. Он проводил опыты по скрещиванию гороха. На основе результатов этих опытов учёный вывел три закона наследственности, которым и посвящена эта статья.
Опубликованные в работе «Опыты с гибридами растений» в 1866 году, эти законы не получили широкой огласки, и вскоре работа была забыта. О ней вспомнили лишь после смерти Менделя в 1884 году. Вам уже известно, сколько законов он вывел. Теперь пора перейти к рассмотрению каждого.
Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения
Рассмотрим опыт, проведённый Менделем. Он взял два вида гороха. Эти виды различали цветом цветков. У одного они были пурпурные, а у другого - белые.
Скрестив их, учёный увидел, что у всего потомства цветки пурпурные. А горох жёлтого и зелёного цвета дал полностью жёлтое потомство. Биолог повторял эксперимент ещё много раз, проверяя наследование разных признаков, однако результат всегда был один.
На основе этих опытов учёный вывел свой первый закон, вот его формулировка: все гибриды в первом поколении всегда наследуют лишь один признак от родителей.
Обозначим ген, отвечающий за пурпурные цветки, как A, а за белые- a. Генотип одного родителя - AA (пурпурные), а второго - aa (белые). От первого родителя будет унаследован ген A, а от второго - a. Значит, генотип потомства всегда будет Aa. Ген, обозначенный заглавной буквой, называется доминантным, а строчной - рецессивным.
Если в генотипе организма содержатся два доминантных или два рецессивных гена, то его называют гомозиготным, а организм, содержащий разные гены - гетерозиготным. Если организм гетерозиготен, то рецессивный ген, обозначаемый прописной буквой, подавляется более сильным доминантным, в результате проявляется признак, за который отвечает доминантный. Значит, горох с генотипом Aa будет обладать пурпурными цветками.
Скрещивание двух гетерозиготных организмов с разными признаками - это моногибридное скрещивание.
Кодоминирование и неполное доминирование
Бывает такое, что доминантный ген не может подавить рецессивный. И тогда в организме проявляются оба родительских признака.
Такое явление можно наблюдать на примере камелии. Если в генотипе этого растения один ген отвечает за красные лепестки, а другой - за белые, то половина лепестков камелии станут красными, а остальные - белыми.
Такое явление называют кодоминированием.
Неполное доминирование - похожее явление, при котором появляется третий признак, нечто среднее между тем, что было у родителей. Например, цветок ночная красавица с генотипом, содержащим и белые, и красные лепестки, окрашивается в розовый.
Второй закон Менделя - закон расщепления
Итак, мы помним, что при скрещивании двух гомозиготных организмов всё потомство примет лишь один признак. Но что, если взять из этого потомства два гетерозиготных организма и скрестить их? Будет ли потомство единообразным?
Вернёмся к гороху. Каждый родитель с равной вероятностью передаст либо ген A, либо ген a. Тогда потомство разделится следующим образом:
- AA - пурпурные цветки (25%);
- aa - белые цветки (25%);
- Aa - пурпурные цветки (50%).
Видно, что организмов с пурпурными цветками в три раза больше. Это явление расщепления. В этом и заключается второй закон Грегора Менделя: при скрещивании гетерозиготных организмов потомство расщепляется в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
Впрочем, существуют так называемые летальные гены. При их наличии происходит отклонение от второго закона. Например, потомство жёлтых мышей расщепляется в соотношении 2:1.
То же происходит и с лисицами платинового цвета. Дело в том, что если в генотипе этих (и некоторых других) организмов оба гена доминантные, то они просто погибают. В результате доминантный ген может проявляться только если организм гетерозиотен.
Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование
Возьмём жёлтый горох и зелёный горох, ген жёлтого цвета - доминантный, а зелёного - рецессивный. В гибриде будут содержаться оба этих гена (хотя мы увидим лишь проявление доминантного).
Известно, что от родителя к потомству гены переносятся с помощью гамет. Гамета - это половая клетка. В генотипе гибрида имеется два гена, выходит, в каждой гамете - а их две - находилось по одному гену. Слившись, они образовали генотип гибрида.
Если во втором поколении проявился рецессивный признак, характерный одному из родительских организмов, значит, выполнялись следующие условия:
- наследственные факторы гибридов не изменялись;
- каждая гамета содержала в себе один ген.
Второй пункт - закон чистоты гамет. Конечно, гена не два, их больше. Существует понятие аллельных генов. Они отвечают за один и тот же признак. Зная это понятие, можно сформулировать закон так: в гамету проникает по одному, случайно выбранному, гену из аллели.
Цитологическая основа данного правила: клетки, в которых находятся содержащие пары аллелей хромосомы со всей генетической информацией, делятся и образуют клетки, в которых есть лишь по одной аллели - гаплоидные клетки. В данном случае это гаметы.
Третий закон Менделя - закон независимого наследования
Выполнение третьего закона возможно при дигибридном скрещивании, когда исследуется не один признак, а несколько. В случае с горохом это, например, цвет и гладкость семян.
Гены, отвечающие за цвет семян, обозначим как A (жёлтый) и a (зелёный); за гладкость - B (гладкие) и b (морщинистые). Попробуем провести дигибридное скрещивание организмов с разными признаками.
Первый закон не нарушается при таком скрещивании, то есть гибриды будут одинаковы и по генотипу (AaBb), и по фенотипу (с жёлтыми гладкими семенами).
Каким же будет расщепление во втором поколении? Чтобы это узнать, необходимо выяснить, какие гаметы могут выделить родительские организмы. Очевидно, это AB, Ab, aB и ab. После этого строится схема, называемая решёткой Пиннета.
По горизонтали перечисляются все гаметы, которые может выделить один организм, а по вертикали - другой. Внутри решётки записывается генотип организма, который появился бы при данных гаметах.
| AB | Ab | aB | ab | |
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Если изучить таблицу, можно прийти к выводу, что расщепление гибридов второго поколения по фенотипу происходит в соотношении 9:3:3:1. Это понял и Мендель, проведя несколько экспериментов.
Помимо этого он также пришёл к выводу, что то, какой из генов одной аллели (Aa) попадёт в гамету, не зависит от другой аллели (Bb), то есть существует только независимое наследование признаков. Это и есть его третий закон, называемый законом независимого наследования.
Заключение
Три закона Менделя - основные генетические законы. Благодаря тому, что один человек решил поэкспериментировать с горохом, биология получила новый раздел - генетику.
С её помощью учёные со всего мира научились множеству вещей, начиная предотвращением болезней, заканчивая генной инженерией. Генетика - это один из самых интересных и перспективных разделов биологии.
I закон Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
Скрещивали растения гороха с желтыми (доминантный признак) и зелеными (рецессивный признак) семенами. Образование гамет сопровождается мейозом. Каждое растение образует один сорт гамет. Из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходят по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). После оплодотворения парность гомологичных хромосом восстанавливается, образуются гибриды. Все растения будут иметь семена только желтого цвета (фенотип), гетерозиготны по генотипу Аа. Это происходит при полном доминировании.
Гибрид Аа имеет один ген А от одного родителя, а второй ген - а - от другого родителя (рис. 73).
Гаплоидные гаметы (G), в отличие от диплоидных организмов, обводят кружочком.
В результате скрещивания получаются гибриды первого поколения, обозначаемые F 1 .
Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу, предложенную английским генетиком Пеннетом и называемую решеткой Пеннета.
По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали - материнской. В местах пересечений записывают геноти-
Рис. 73. Наследование при моногибридном скрещивании.
I - скрещивание двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами (Р); II
Цитологические основы I и II законов Менделя.
F 1 - гетерозиготы (Аа), F 2 - расщепление по генотипу 1 АА: 2 Аа: 1 аа.
пы потомков. В таблице число клеток зависит от числа типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями.
II закон Менделя. Закон расщепления гибридов первого поколения
При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками и происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 (три доминантных фенотипа и один рецессивный) и 1:2:1 по генотипу (см. рис. 73). Такое расщепление возможно при полном доминировании.
Гипотеза «чистоты» гамет
Закон расщепления можно объяснить гипотезой «чистоты» гамет.
Явление несмешивания аллелей альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал ги- потезой «чистоты» гамет. За каждый признак отвечают два аллельных гена (Аа). При образовании гибридов аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизмененном виде.
Гибриды Аа в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с ал- лельным геном А или аллельным геном а. Гаметы чисты от другого аллельного гена. При оплодотворении восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов, проявляется рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не проявлял своего действия. Признаки развиваются в результате взаимодействия генов.
Неполное доминирование
При неполном доминировании гетерозиготные особи имеют собственный фенотип, и признак носит промежуточный характер.
При скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками в первом поколении появляются особи с розовой окраской. При скрещивании гибридов первого поколения (розовые цветки) расщепление в потомстве по генотипу и фенотипу совпадает (рис. 74).
Рис. 74. Наследование при неполном доминировании у растения ночной красавицы.
Свойством неполного доминирования обладает ген, вызывающий серповидноклеточную анемию у человека.
Анализирующее скрещивание
Рецессивный признак (зеленый горох) проявляется только в гомозиготном состоянии. Гомозиготные (желтый горох) и гетерозиготные (желтый горох) особи с доминантными признаками по фенотипу не отличаются друг от друга, но имеют разные генотипы. Их генотипы можно установить, скрестив с особями с известным генотипом. Такой особью может быть зеленый горох, имеющий гомозиготный рецессивный признак. Это скрещивание называют анализирующимися. Если в результате скрещивания все потомство будет единообразным, то исследуемая особь гомозиготна.
Если произойдет расщепление, то особь гетерозиготна. Потомство гетерозиготной особи дает расщепление в соотноше- нии 1:1.
III закон Менделя. Закон независимого комбинирования признаков (рис. 75). Организмы отличаются друг от друга по нескольким признакам.
Скрещивание особей, отличающихся по двум признакам, называют дигибридным, а по многим - полигибридным.
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое комбинирование признаков.
В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно. Во втором поколении происходит расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.
Например, если скрестить горох с желтыми семенами и гладкой поверхностью (доминантный признак) с горохом с зелеными семенами и морщинистой поверхностью (рецессивный признак), то все первое поколение будет единообразным (желтые и гладкие семена).
При скрещивании гибридов между собой во втором поколении появились особи с признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Эти признаки наследуются независимо друг от друга.
Дигетерозиготная особь образовывала 4 типа гамет
Для удобства подсчета особей, получившихся во втором поколении после скрещивания гибридов, пользуются решеткой Пеннета.
Рис. 75. Независимое распределение признаков при дигибридном скрещивании. А, В, а, b - доминантные и рецессивные аллели, контролирующие развитие двух признаков. G - половые клетки родителей; F 1 - гибриды первого поколения; F 2 - гибриды второго поколения.
В результате мейоза в каждую гамету отойдет по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом.
Образуется 4 типа гамет. Расщепление после скрещивания в соотношении 9:3:3:1 (9 особей с двумя доминантными признаками, 1 особь с двумя рецессивными признаками, 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаками, 3 особи с доминантным и рецессивным признаками).
Появление особей с доминантными и рецессивными признаками возможно потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных негомологичных хромосомах.
Каждая пара аллельных генов распределяется независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться независимо.
Гетерозиготная особь по «n» парам признаков образует 2 n типов гамет.
Вопросы для самоконтроля
1. Как формулируется I закон Менделя?
2. Горох с какими семенами скрещивал Мендель?
3. Растения с какими семенами получились в результате скрещивания?
4. Как формулируется II закон Менделя?
5. Растения с какими признаками получились в результате скрещивания гибридов первого поколения?
6. В каком числовом соотношении происходит расщепление?
7. Как можно объяснить закон расщепления?
8. Как объяснить гипотезу «чистоты» гамет?
9. Как объяснить неполное доминирование признаков? 10.Какое расщепление по фенотипу и генотипу происходит
после скрещивания гибридов первого поколения?
11.Когда производят анализирующее скрещивание?
12. Как производят анализирующее скрещивание?
13.Какое скрещивание называют дигибридным?
14. В каких хромосомах находятся гены, отвечающие за цвет и форму горошин?
15. Как формулируется III закон Менделя?
16. Какое расщепление по фенотипу происходит в первом поколении?
17. Какое расщепление происходит по фенотипу во втором поколении?
18.Что используют для удобства подсчета особей, получившихся после скрещивания гибридов?
19.Как можно объяснить появление особей с признаками, которых не было раньше?
Ключевые слова темы «Законы Менделя»
аллельность анемия
взаимодействие
гаметы
ген
генотип
гетерозигота
гибрид
гипотеза «чистоты» гамет
гомозигота
гомологичность
горох
горошина
действие
дигибрид
доминирование
единообразие
закон
мейоз
образование окраска
оплодотворение
особь
парность
поверхность
подсчет
поколение
полигибрид
потомство
появление
признак
растение
расщепление
решетка Пеннета
родители
свойство
семена
скрещивание
слияние
соотношение
сорт
удобство
фенотип
форма
характер
цвет
цветы
Множественный аллелизм
К числу аллельных генов могут относиться не два, а большее число генов. Это множественные аллели. Они возникают вслед- ствие мутации (замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК). Примером множественных аллелей могут быть гены, отвечающие за группы крови у человека: I A , I B , I 0 . Гены I A и I B доминантны по отношению к гену I 0 . В генотипе всегда присутствуют только два гена из серии аллелей. Гены I 0 I 0 определяют I группу крови, гены I A I A , I A I O - II группу, I B I B , I B I 0 - III группу, I A I B - IV группу.
Взаимодействие генов
Между геном и признаком существует сложная связь. Один ген может отвечать за развитие одного признака.
Гены отвечают за синтез белков, которые катализируют определенные биохимические реакции, в результате чего проявляются определенные признаки.
Один ген может отвечать за развитие нескольких признаков, проявляя плейотропное действие. Выраженность плейотропного действия гена зависит от биохимической реакции, которую ката- лизирует фермент, синтезируемый под контролем данного гена.
За развитие одного признака могут отвечать несколько генов - это полимерное действие гена.
Проявление признаков - результат взаимодействия различных биохимических реакций. Эти взаимодействия могут быть связаны с аллельными и неаллельными генами.
Взаимодействие аллельных генов.
Взаимодействие генов, находящихся в одной аллельной паре, происходит по типу:
. полного доминирования;
. неполного доминирования;
. кодоминирования;
. сверхдоминирования.
При полном доминировании действие одного (доминантного) гена полностью подавляет действие другого (рецессивного). При скрещивании в первом поколении проявляется доминантный признак (например желтый цвет горошин).
При неполном доминировании происходит ослабление действия доминантного аллеля в присутствии рецессивного. Гете- розиготные особи, полученные в результате скрещивания, имеют собственный генотип. Например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками появляются розовые.
При кодоминировании проявляется действие обоих генов при одновременном их присутствии. В результате проявляется новый признак.
Например, IV группа крови (I A I B) у человека формируется при взаимодействии генов I A и I B . По отдельности ген I A определяет II группу крови, а I B - III группу крови.
При сверхдоминировании у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном.
Взаимодействие неаллельных генов
На один признак организма очень часто могут влиять несколько пар неаллельных генов.
Взаимодействие неаллельных генов происходит по типу:
. комплементарности;
. эпистаза;
. полимерии.
Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в доминантном состоянии в зиготе обусловливает новое состояние признака.
Пример. Скрещивали два сорта душистого горошка с белыми цветками. Все гибриды первого поколения имели красные цветки. Окрас- ка цветков зависит от двух взаимодействующих генов А и В.
Белки (ферменты), синтезированные на основе генов А и В, катализируют биохимические реакции, которые приводят к прояв- лению признака (красная окраска цветков).
Эпистаз - взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном, или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным.
Доминантный эпистаз. Примером доминантного эпистаза может быть наследование окраски оперения у кур. Доминантный ген С отвечает за окраску оперения. Доминантный неаллельный ген I подавляет развитие окраски оперения. В результате этого куры, имеющие ген С в генотипе, в присутствии гена I имеют белое оперение: IICC; IiCC; IiCc; Iicc. Куры с генотипом iicc также будут белыми, потому что эти гены находятся в рецессивном состоянии. Оперение кур с генотипом iiCC, iiCc будет окрашено. Белая окраска оперения обусловлена присутствием рецессивного аллеля гена i или наличием гена подавителя окраски I. В основе взаимодействия генов лежат биохимические связи между белками-ферментами, которые кодируются эпистатическими генами.
Рецессивный эпистаз. Рецессивным эпистазом объясняется бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АВ0. Известны 4 группы крови.
В семье женщины с I группой крови (I 0 I 0) от мужчины со II группой крови (I A I A) родился ребенок с IV группой крови (I A I B), что невозможно. Оказалось, что женщина унаследовала от матери ген I B , от отца ген I 0 . Проявил действие только ген I 0 , поэтому
считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген I B был подавлен рецессивным геном х, который находился в гомозиготном состоянии - хх.
У ребенка этой женщины подавленный ген I B проявил свое действие. Ребенок имел IV группу крови I A I B .
Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неал- лельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, дают суммарный эффект. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S 1 и S 2 . В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных - мало. Интенсивность окраски кожи зависит от количества пигмента, что определяется количеством доминантных генов.
От брака между мулатами S 1 s 1 S 2 s 2 рождаются дети с пигментацией кожи от светлой до темной, но вероятность рождения ребенка с белым и черным цветом кожи равна 1/16.
Многие признаки наследуются по принципу полимерии.
Вопросы для самоконтроля
1. Что такое множественные аллели?
2. Какие гены отвечают за группы крови у человека?
3. Какие группы крови есть у человека?
4. Какие связи существуют между геном и признаком?
5. Как взаимодействуют аллельные гены?
6. Как взаимодействуют неаллельные гены?
7. Как можно объяснить комплементарное действие гена?
8. Как можно объяснить эпистаз?
9. Как можно объяснить полимерное действие гена?
Ключевые слова темы «Множественные аллели и взаимодействие генов»
аллелизм аллель антигены брак
взаимодействие
генотип
гибрид
горох
горошек
группа крови
действие
дети
доминирование
женщина
замена
кодоминантность
кодоминирование
кожа
куры
мать
молекула
мулат
мутация
наличие
наследование
нуклеотиды
окраска
оперение
основа
отношение
пигмент
пигментация
плейотропия
подавитель
поколение
полимерия
признак
пример
присутствие
проявление
развитие
реакции
ребенок
результат
сверхдоминирование связь
синтез белка система
скрещивание
состояние
степень
утрата
феномен
ферменты
цвет
цветы
человек