Về số lượng locus liên quan, các bệnh di truyền có thể là đơn tính và đa gen. Loại thứ hai, như một quy luật, là những bệnh có khuynh hướng di truyền.

Việc xác định danh tính các bệnh gen dựa trên một đặc điểm đột biến. Các đột biến khác nhau tại cùng một vị trí có thể gây ra các dạng lâm sàng khác nhau. Ví dụ, các dạng khác nhau về mặt lâm sàng như bệnh cơ Duchenne (bệnh cơ giả tăng cao) và Becker (bệnh cơ lành tính giả nhiễm sắc thể X) là do đột biến có độ dài khác nhau ở một gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein dystrophin.

Các bệnh đơn gen được di truyền hoàn toàn theo quy luật Mendel. Tuỳ theo các kiểu di truyền, người ta phân biệt các nhóm gen bệnh: trội lặn trên NST thường; NST lặn; Liên kết X (trội và lặn); Y-liên kết; ti thể. Cần nhớ rằng tính trạng trội và tính trạng lặn là tính trạng của kiểu hình, không phải kiểu gen.

Những tiến bộ trong di truyền học phân tử ở người đã dẫn đến việc phát hiện ra một nhóm bệnh khác không phù hợp với các loại bệnh cổ điển xét về bản chất di truyền. Bất chấp bản chất di truyền của chúng, sự truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác không tuân theo định luật Mendel. Nhóm này được gọi là bệnh mở rộng lặp lại trinucleotide.

Các bệnh có kiểu di truyền trội trên NST thường được đặc trưng bởi thực tế là đối với sự phát triển của chúng, chỉ cần thừa hưởng một alen đột biến từ bố hoặc mẹ là đủ. Hầu hết các bệnh thuộc loại này được đặc trưng bởi các tình trạng bệnh lý như vậy không gây thiệt hại nghiêm trọng đến sức khỏe con người và trong hầu hết các trường hợp không ảnh hưởng đến khả năng sinh con của anh ta. Phả hệ của những người như vậy, đặc biệt là những người được mô tả trong quá khứ, khi có nhiều con trong các cuộc hôn nhân, khiến nó có khả năng thiết lập nhiều nhất các đặc điểm điển hình của các dạng bệnh lý di truyền trội trên autosomal.

1. Bệnh xảy ra ở mọi thế hệ trong phả hệ, được gọi là bệnh truyền dọc.
2. Tỷ lệ người ốm so với người khỏe mạnh đang đạt 1: 1.
3. Ở những đứa trẻ khỏe mạnh sinh ra từ cha mẹ bị bệnh, tất cả những đứa trẻ đều khỏe mạnh.
4. Tỷ lệ trẻ trai và gái bị bệnh là ngang nhau.
5. Nam và nữ bị bệnh đều truyền bệnh cho con trai và con gái.
6. Bệnh càng nặng ảnh hưởng đến sinh sản, tỷ lệ các trường hợp lẻ tẻ (“đột biến mới”) càng lớn.
7. Thể đồng hợp tử, trong đó bệnh thường nặng hơn dị hợp tử, có thể sinh ra ở hai bố mẹ bị bệnh.

Các tình trạng di truyền trội được đặc trưng bởi tính đa hình của các biểu hiện lâm sàng không chỉ trong các gia đình khác nhau, mà còn giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Ví dụ, với bệnh u sợi thần kinh, một số bệnh nhân trong gia đình có thể bị nhiều u sợi thần kinh, trong khi những người khác chỉ có biểu hiện đơn lẻ trên da. Đặc điểm của một số bệnh trội là thời điểm xuất hiện của chúng có sự thay đổi cao, ngay cả trong cùng một gia đình. Động tác múa của Huntington là một ví dụ điển hình. Các biểu hiện liên quan đến tuổi của các dấu hiệu đầu tiên của nó được đặc trưng bởi một phân phối bình thường với biểu hiện lớn nhất là khoảng 40 tuổi.

Trong những tình trạng nặng, khi bệnh nhân bị giảm khả năng sinh con, phả hệ không điển hình, cũng như những trường hợp đột biến xảy ra lần đầu tiên trong tế bào mầm (trường hợp lẻ tẻ).

Các bệnh gen phổ biến nhất với phương thức di truyền trội trên NST thường là: Bệnh Recklinghausen (bệnh u xơ thần kinh), Marfan, hội chứng Ehlers-Danlos (bệnh sinh sản không hoàn hảo), bệnh achondroplasia, bệnh tăng sinh xương không hoàn hảo, bệnh loạn dưỡng cơ.

Các bệnh di truyền theo phương thức lặn trên NST thường chỉ xảy ra ở các cá thể ở trạng thái đồng hợp tử. Cá thể dị hợp không phân biệt được về mặt kiểu hình (lâm sàng) với cá thể khỏe mạnh có hai alen bình thường.

Đối với các bệnh lặn trên NST thường hiếm gặp, các triệu chứng sau đây là đặc trưng:

1. cha mẹ thường khỏe mạnh;
2. gia đình càng có nhiều con thì thường có nhiều hơn một con bị ốm;
3. trong quần thể càng ít thường xuyên tìm thấy gen đột biến thì bố mẹ của đứa trẻ bị bệnh càng có quan hệ huyết thống;
4. nếu cả hai vợ chồng đều bị bệnh, thì tất cả con cái đều bị bệnh;
5. những đứa trẻ khỏe mạnh được sinh ra trong cuộc hôn nhân của bệnh nhân với một đứa trẻ khỏe mạnh (nếu đứa trẻ khỏe mạnh không bị dị hợp tử);
6. trong cuộc hôn nhân của một bệnh nhân với người mang alen đột biến, một nửa số con bị bệnh được sinh ra, có tính chất di truyền trội (trội giả);
7. cả hai giới đều bị ảnh hưởng thường xuyên như nhau.

Các cuộc hôn nhân mà cả cha và mẹ đều dị hợp tử là phổ biến nhất. Sự phân li của đời con tương ứng với tỉ lệ Mendel - 1 (khỏe mạnh): 2 (dị hợp tử): 1 (ốm). Nguy cơ sinh con bị bệnh trong một cuộc hôn nhân như vậy là 25%. Số lượng ít trẻ em trong các gia đình hiện đại gây khó khăn cho việc xác định tính chất lặn của bệnh, nhưng nó có thể được giải thích bởi hai trường hợp:

1) sự ra đời của một đứa trẻ trong hôn nhân cùng quan hệ và 2) xác định khiếm khuyết sinh hóa ở cả cha và mẹ, nếu khiếm khuyết sinh hóa chính được biết đến trong căn bệnh này.

Các cuộc hôn nhân mà cả cha và mẹ đều là đồng hợp tử là rất hiếm. Đương nhiên, tất cả trẻ em trong những gia đình này sẽ là đồng hợp tử, tức là đau ốm. Trong những gia đình mà những đứa trẻ khỏe mạnh được sinh ra bởi cha mẹ bị bệnh, chẳng hạn như những người bạch tạng, sự khác biệt này được giải thích là do đột biến ở các gen khác nhau. Những đứa trẻ như vậy là dị hợp tử kép.

Kết hôn giữa dị hợp tử (khỏe mạnh) với đồng hợp tử (ốm yếu) xảy ra chủ yếu giữa các cuộc hôn nhân cùng huyết thống.

Các dạng bệnh điển hình nhất có kiểu di truyền lặn trên autosomal là bệnh galactosemia, loạn dưỡng gan (bệnh Wilson-Konovalov), thoái hóa võng mạc-võng mạc, bệnh mucopolysaccharidosis (không phải tất cả các dạng).

Bệnh di truyền trội liên kết X. Đặc điểm di truyền của các bệnh này là do phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X và nam giới có 1. Do đó, phụ nữ thừa hưởng alen bệnh lý từ một trong hai bố mẹ là dị hợp tử và nam giới là dị hợp tử. Với kiểu thừa kế này, các đặc điểm chính của phả hệ như sau:

1. cả nam và nữ đều mắc, nhưng nữ mắc bệnh nhiều hơn nam gấp 2 lần;
2. phụ nữ bị bệnh trung bình truyền alen bệnh cho một nửa số con trai và một nửa số con gái của họ;
3. một người đàn ông bị bệnh truyền alen bệnh lý cho tất cả các con gái và không truyền cho các con trai của mình, vì họ nhận được nhiễm sắc thể Y từ bố;
4. Tính trung bình, phụ nữ dễ mắc bệnh hơn (dị hợp tử) hơn nam giới (dị hợp tử). Bệnh thay đổi nhiều hơn ở phụ nữ dị hợp tử.

Ở kiểu trội liên kết X, vitamin-D- (giảm phosphate huyết di truyền) được di truyền. Nếu các dạng bệnh nghiêm trọng và gây chết người ở trạng thái dị hợp tử (rối loạn sắc tố, hội chứng miệng-mặt-số, da khu trú), thì tất cả các bé trai đều tử vong. Chỉ có con gái mới ốm dậy.

Bệnh di truyền lặn liên kết X rất hiếm. Hơn nữa, phụ nữ hầu như luôn luôn dị hợp tử, tức là bình thường về kiểu hình (khỏe mạnh) và người mang mầm bệnh. Chỉ có đàn ông mới bị bệnh. Các tính năng đặc trưng của loại bệnh này là khác nhau tùy thuộc vào rối loạn sinh sản.

Trong trường hợp rối loạn sinh sản (loạn dưỡng cơ Duchenne, hội chứng nữ hóa tinh hoàn), các dấu hiệu sau được tiết lộ trong phả hệ:

1. chỉ có con trai bị ốm;
2. khoảng 2/3 số bệnh nhân đến từ mẹ mang gen bệnh, 1/3 do đột biến mới trên nhiễm sắc thể X của mẹ;
3. trong trường hợp di truyền, con trai bị bệnh có thể có anh trai và chú ruột bị bệnh. Các đột biến mới diễn ra lẻ tẻ hoặc đơn lẻ; chị em gái của anh trai bị bệnh trong các trường hợp di truyền có 50% khả năng là người mang alen bệnh lý;
4. những chị em mang mầm bệnh như vậy truyền gen cho một nửa số con trai (họ bị bệnh) và một nửa số con gái (họ là người mang mầm bệnh);
5. nam giới khỏe mạnh không truyền bệnh.

Trong trường hợp không có rối loạn sinh sản (bệnh ưa chảy máu A và B, thiếu G-6-FDG), các đặc điểm phả hệ sau đây là đặc trưng:

1. tỷ lệ các trường hợp được thừa kế cao hơn 2/3;
2. những người đàn ông bị bệnh truyền alen bệnh lý cho tất cả các con gái của họ và không có con trai nào của họ;
3. tất cả các con gái bình thường về kiểu hình của những người đàn ông bị bệnh đều là người mang gen bệnh;
4. trong một cuộc hôn nhân của người phụ nữ mang mầm bệnh với một người đàn ông bị bệnh, một nửa số con gái bị bệnh, một nửa là người mang mầm bệnh, một nửa số con trai bị bệnh, một nửa khỏe mạnh;
5. đôi khi phụ nữ dị hợp tử có thể bị bệnh do tình cờ dị hợp nhiễm sắc thể với alen bình thường trong tất cả hoặc hầu hết tất cả các tế bào.

Các bệnh lặn liên kết với X bao gồm bệnh máu khó đông, loạn dưỡng cơ Duchenne, hội chứng Gunther (mucopolysaccharidosis loại II), hội chứng Lesch-Nyhan (tăng acid uric máu).

Kiểu thừa kế liên kết Y. Trong một thời gian dài, người ta tin rằng nhiễm sắc thể Y chỉ chứa các vùng dị nhiễm sắc (không có gen). Nghiên cứu mới nhất đã giúp tìm ra và xác định vị trí một số gen trên nhiễm sắc thể Y, một gen quyết định sự phát triển của tinh hoàn, chịu trách nhiệm cho quá trình sinh tinh (yếu tố azoospermia), kiểm soát tốc độ phát triển của cơ thể, các chi. và răng. Sự phát triển của lông Auricle được kiểm soát bởi một gen nằm trên nhiễm sắc thể Y. Trên dấu hiệu này, bạn có thể thấy những đặc điểm cụ thể Kiểu truyền liên kết Y. Các triệu chứng được truyền cho tất cả các bé trai. Đương nhiên, các đột biến bệnh lý ảnh hưởng đến sự hình thành tinh hoàn hoặc quá trình sinh tinh không thể di truyền vì những cá thể này là vô sinh.

Sự kế thừa ty thể. Mỗi ty thể có một nhiễm sắc thể dạng vòng. Nó có 16.569 cặp cơ sở. Các đột biến của các gen ti thể khác nhau đã được mô tả. Các đột biến gen trong DNA ty thể đã được tìm thấy trong bệnh teo dây thần kinh thị giác (Leber's atrophy), bệnh cơ ty thể và bệnh đau mắt tiến triển.

Ti thể được truyền với tế bào chất của tế bào trứng. Tinh trùng không có ti thể, vì tế bào chất bị đào thải trong quá trình trưởng thành của tế bào mầm đực.

Các đặc điểm sau đây là đặc điểm của sự di truyền ti thể:

• bệnh chỉ lây truyền từ mẹ;
• cả trẻ em gái và trẻ em trai đều bị bệnh;
• người cha bị bệnh không truyền bệnh cho con gái, con trai của họ.

Các bệnh có sự mở rộng trinucleotide lặp lại.

Ở một số gen, một số lần lặp lại trinucleotide khác nhau thường được quan sát thấy. Đặc điểm này của cấu trúc gen không dẫn đến sự thay đổi chức năng của gen và không đổi trong nội địa hóa của nó. Phạm vi của các biến thể trong người khácđối với những lần lặp lại như vậy, kể cả những lần lặp lại của họ hàng, nó có thể lớn (từ đơn đến hàng chục). Tuy nhiên, sự gia tăng số lần lặp lại trên một giá trị nhất định dẫn đến rối loạn chức năng của gen, tức là vi phạm sự tổng hợp của sản phẩm chính. Bản chất của đột biến trong những trường hợp này là giảm sự mở rộng (tăng số lượng) các đoạn lặp lại trinucleotide. Điều này xảy ra trong bệnh meiosis ở một trong số các bậc cha mẹ, nhưng không phải vĩnh viễn, điều này giải thích bản chất di truyền không theo Mendel. Lý do cho sự mở rộng này không rõ ràng.

Để làm ví dụ về nhóm bệnh gen này, chúng ta hãy mô tả căn nguyên của hội chứng Martin-Bell. Một tên gọi khác của hội chứng là chậm phát triển trí tuệ với nhiễm sắc thể X dễ vỡ. Sự không ổn định về số lượng CGG trinucleotide lặp lại đã được tìm thấy trong vùng 5'chưa được dịch mã của gen (nó được chỉ định là FMR-1). Thông thường, số lần lặp lại dao động từ 6 đến 42. Nếu là 50-200, thì đây là trẻ sinh non. Trong trường hợp số lần lặp lại vượt quá 200 (đôi khi số lượng của chúng tăng lên 2000), bệnh phát triển. Đồng thời, một mô hình đã được tiết lộ: càng lặp lại nhiều lần, bệnh càng nặng. Gen của bệnh này nằm trên nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể phát ở cả bé trai và bé gái, nhưng ở giai đoạn sau thì ít gặp hơn 2-3 lần và nhẹ hơn. Sự phát triển mở rộng từ thế hệ này sang thế hệ khác giải thích hiện tượng dự đoán, tức là củng cố các biểu hiện lâm sàng của bệnh trong các thế hệ tiếp theo.

Đã có 10 bệnh di truyền được biết đến do sự mở rộng của các đoạn lặp lại trinucleotide (loạn dưỡng cơ, múa giật Huntington, mất điều hòa tủy sống, v.v.).

Không đồng nhất về di truyền... Sự giống nhau về hình ảnh lâm sàng của các bệnh gen chưa cho thấy sự đồng nhất về căn nguyên của chúng. Chúng có thể được gây ra bởi đột biến ở các locus khác nhau. Đặc điểm này của các bệnh về gen được gọi là tính không đồng nhất về gen. Ví dụ về các bệnh như vậy là hội chứng Ehlers-Danlos, bệnh mucopolysaccharidosis, bệnh thiếu máu huyết tán không phải tế bào xơ vữa. Không đồng nhất về di truyền, tức là Có thể nhận ra sự hiện diện của các dạng bệnh học riêng lẻ trong một nhóm các bệnh lâm sàng tương tự nhau có tính đến những khác biệt sau:

1. kiểu hình (so sánh chi tiết của hình ảnh lâm sàng),
2. sinh hóa (các rối loạn chuyển hóa khác nhau),
3. di truyền (các kiểu di truyền và nhóm liên kết khác nhau),
4. sinh lý học.

Tính đa hình lâm sàng của các bệnh gen. Các dạng bệnh gen giống nhau được đặc trưng bởi tính đa hình về mặt lâm sàng, không chỉ liên hệ, mà còn trong gia đình, khi không có nghi ngờ gì về cùng bản chất của các đột biến. Những biến thể như vậy một phần là do sự khác biệt trong môi trường mà một cá thể phát triển, bao gồm cả trước khi giải phẫu, và một phần do sự khác biệt trong bộ gen của các cá thể. Bộ gen của mỗi người rất độc đáo. Môi trường có kiểu gen khác nhau tạo điều kiện khác nhau cho sự biểu hiện hoạt động của alen đột biến do tương tác của các gen, đặc biệt là hoạt động của các gen điều chỉnh.

Tính đa hình lâm sàng của các bệnh gen được chứng minh bởi thời gian khởi phát bệnh khác nhau, mức độ nghiêm trọng và đa dạng của các triệu chứng, mức độ tiến triển và thời gian tử vong.

CÁC BỆNH LÝ THƯỜNG GẶP- một nhóm lớn các tình trạng bệnh lý khác nhau về mặt lâm sàng, yếu tố căn nguyên là đột biến nhiễm sắc thể hoặc bộ gen. Bộ nhiễm sắc thể ở người gồm 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Do đó, karyotype bình thường của nam giới là 46 XY và nữ giới là 46 XX. Tế bào thích hợp để xác định karyotype là tế bào lympho được nuôi cấy và nguyên bào sợi của da, tế bào tủy xương. Khi nhuộm bằng dung dịch Romanovsky-Giemsa, bạn có thể nghiên cứu các nhiễm sắc thể, số lượng của chúng, các sọc đặc trưng, ​​vị trí của tâm động phân chia nhiễm sắc thể thành hai nhánh (ngắn và dài), dọc theo chiều dài của các nhiễm sắc thể được chia thành 7 nhóm, được chỉ định bởi các chữ cái từ A đến G: A (1- 3), B (4-5), C (6-12), D (13-15), E (16-18), F (19-20), G ( 21-22).

Các dạng bệnh nhiễm sắc thể. Việc phân loại các bệnh nhiễm sắc thể dựa trên ba điều kiện: 1) dạng đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể; 2) tính cách của nhiễm sắc thể bị thay đổi hoặc bổ sung; 3) sự xuất hiện của các đột biến trong tế bào mầm (dạng đầy đủ) hoặc trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi (dạng khảm). Đối với mỗi bệnh nhiễm sắc thể, hãy thiết lập: 1) cấu trúc di truyền nào xác định bệnh lý (nhiễm sắc thể và đoạn của nó); 2) rối loạn di truyền (thiếu hoặc thừa vật liệu nhiễm sắc thể) là gì; 3) liệu tất cả các tế bào có chứa bộ nhiễm sắc thể bất thường hay không.

Chẩn đoán phân biệt các bệnh nhiễm sắc thể theo bệnh cảnh chỉ được thực hiện để xác định chỉ định chuyển bệnh nhân đi khám di truyền tế bào.

Các bất thường về số lượng, hoặc đột biến gen, có thể ảnh hưởng đến tính đơn bội của bộ nhiễm sắc thể, ví dụ, thể tam bội (69 nhiễm sắc thể) hoặc sự sai lệch số lượng nhiễm sắc thể từ lưỡng bội (dị bội) đến giảm (đơn bội hoặc 45 nhiễm sắc thể), cũng như tăng (thể ba nhiễm, hoặc 47 nhiễm sắc thể) ... Đột biến gen là căn nguyên của hầu hết các bệnh nhiễm sắc thể.

Thể tam bội (thể toàn bộ và thể khảm, khi tìm thấy các tế bào có bộ nhiễm sắc thể khác nhau) là dạng duy nhất của thể dị bội tương thích với thể sống. Các trường hợp tứ bội là cực kỳ hiếm, không thể nói đến hội chứng tứ bội ở người.

Các đơn nguyên hoàn chỉnh ở trẻ sơ sinh sống chỉ được quan sát trên nhiễm sắc thể X (45 X). Đây là hội chứng Shershevsky-Turner (xem Các bệnh của hệ thống nội tiết). Phôi bị đơn bào tử thi hoàn toàn bị loại bỏ ở giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi. Các dạng đơn bào khảm với tỷ lệ tế bào bình thường đáng kể chỉ được mô tả cho nhiễm sắc thể 21 và 22.

Thể tam nhiễm hoàn chỉnh xảy ra ở những trẻ sinh sống trên một số nhiễm sắc thể: 8, 9, 13 (hội chứng Patau, hoặc thể tam nhiễm D), 14, 15, 18 (hội chứng Edwards), 21 (hội chứng Down), 22 và X hoặc Y (tam nhiễm X, hoặc hội chứng Klinefelter). Đa thể (nhiều hơn ba) chỉ được tìm thấy trên nhiễm sắc thể giới tính trong các tổ hợp khác nhau về số lượng nhiễm sắc thể X và Y. Các cá thể tồn tại trên 5 nhiễm sắc thể giới tính.

Đối với tất cả các dạng thể tam nhiễm trên, có thể có các dạng khảm.

Sự sắp xếp lại cấu trúc của nhiễm sắc thể (đột biến nhiễm sắc thể), cho dù thuộc loại nào, cuối cùng đều dẫn đến thiếu một phần nguyên liệu trên một nhiễm sắc thể nhất định (đơn nhiễm một phần) hoặc thừa của nó (tam nhiễm một phần). Một số lượng lớn các hội chứng trisomy và monosomy một phần đã được biết đến.

Nhiều thay đổi cấu trúc có thể gây chết người ở các giai đoạn khác nhau. phát triển trong tử cung... Trong số các phôi và thai bị phá thai tự nhiên, nói chung, trên 40% các bất thường về nhiễm sắc thể được tìm thấy, hầu hết các trường hợp này không xảy ra ở trẻ sơ sinh.

Hầu hết các bệnh nhiễm sắc thể đang tái phát (95%) trong tế bào mầm của một trong những cặp bố mẹ khỏe mạnh. Những trường hợp như vậy được gọi là lẻ tẻ. Một phần nhỏ các bệnh về nhiễm sắc thể thuộc nhóm di truyền, khi bố mẹ có chuyển đoạn cân bằng nhưng do lai xa tạo nên giao tử mất cân bằng được hình thành ở chúng.

Tương quan của sự thay đổi kiểu hình và karyotype. Vi phạm sự cân bằng nhiễm sắc thể tất yếu dẫn đến vi phạm sự phát triển của cơ thể. Nhìn chung, có thể đưa ra các kết luận sau đây về mối tương quan giữa kiểu hình và kiểu hình: 1) các thể tam bội và đơn thể trên toàn bộ nhiễm sắc thể thường khó chuyển hơn các thể từng phần; 2) các dạng bệnh nhiễm sắc thể khảm dễ hơn dạng hoàn chỉnh (về nguồn gốc giao tử); 3) Ở những trẻ đẻ sống, sự mất cân bằng ở các nhiễm sắc thể lớn ít xảy ra hơn ở những trẻ nhỏ; 4) sự thiếu hụt vật chất của nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn phát triển nghiêm trọng hơn sự dư thừa của nó (không tìm thấy thể đơn bội bằng NST); 5) các thể tam nhiễm hoàn chỉnh trong các NST thường chỉ được quan sát thấy ở các NST giàu chất dị nhiễm sắc thể; 6) bất thường trong nhiễm sắc thể giới tính dẫn đến rối loạn phát triển ít hơn trong các NST thường.

Đa dị tật bẩm sinh - biểu hiện chính của các bệnh nhiễm sắc thể - được hình thành trong quá trình phát sinh phôi sớm trên cơ sở phát sinh mô và cơ quan bị suy giảm. Chúng được đặc trưng bởi sự đa dạng dị tật của một số hệ thống và cơ quan, tạo ra một số điểm chung nhất định về bệnh cảnh lâm sàng trong các bệnh nhiễm sắc thể khác nhau: chậm phát triển thể chất và tinh thần, loạn hình sọ mặt, dị tật tim, hệ sinh dục, hệ thần kinh. Các dạng bệnh nhiễm sắc thể khác nhau chủ yếu khác nhau ở sự tương thích của các khuyết tật bẩm sinh chứ không phải các khuyết tật cụ thể riêng lẻ.

Nguyên nhân phát sinh đột biến gen và nhiễm sắc thể. Đột biến nhiễm sắc thể dựa trên sự phá hủy cấu trúc sơ cấp của nhiễm sắc thể và sự sắp xếp lại sau đó của chúng trong một (mất đoạn, đảo đoạn) hoặc hai (chuyển đoạn) nhiễm sắc thể, khôi phục tính liên tục của nhiễm sắc thể.

Thể dị bội xảy ra do sự không tiếp hợp của các nhiễm sắc thể hoặc sự chậm trễ của chúng trong giai đoạn anaphase. Thể đa bội là do trứng được thụ tinh với hai tinh trùng hoặc do không phân chia tế bào chất sau quá trình nhân đôi của bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội.

Đột biến gen và nhiễm sắc thể xảy ra một cách tự phát (không xác định được tác động), dưới tác động của các yếu tố hóa học, bức xạ ion hóa. Trong nguồn gốc của tam thất, tuổi của người phụ nữ là chủ yếu. Sau 35 tuổi (đối với phụ nữ), khả năng sinh con bị tam nhiễm sắc tố tăng mạnh. Ở một mức độ thấp hơn, và muộn hơn (sau 45 tuổi), mô hình này được biểu hiện ở nam giới. Đối với sự không tiếp hợp của các nhiễm sắc thể, rõ ràng, có một khuynh hướng di truyền. Nguy cơ tái sinh trẻ mắc bệnh nhiễm sắc thể cao gấp 5 - 10 lần so với dân số chung.

Video về bệnh di truyền

CÁC BỆNH CÓ BỆNH TIỂU ĐƯỜNG THẬN TRƯỚC. phát triển ở các cá thể với sự kết hợp tương ứng của các yếu tố di truyền “khuynh hướng” và “biểu hiện” bên ngoài. Kiểu thừa kế này còn được gọi là thừa kế đa nhân tố. Khuynh hướng di truyền đối với các bệnh là do tính đa hình di truyền của một người và có thể là đơn gen hoặc đa gen trong tự nhiên.

Các dạng đơn gen của khuynh hướng di truyền là một dạng bệnh di truyền đặc biệt chỉ biểu hiện ở những cá nhân tiếp xúc với một yếu tố bên ngoài cụ thể. Kiểu gen của các dạng đơn gen có khuynh hướng di truyền (truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, tỷ lệ lưu hành của quần thể) hoàn toàn tuân theo định luật Mendel. Thuốc, thực phẩm, ô nhiễm không khí, tác nhân sinh học có thể là những yếu tố biểu hiện của alen đột biến “im lặng”. Nói chung, lĩnh vực này được gọi là di truyền môi trường, và liên quan đến thuốc - di truyền dược lý.

Các bệnh đa gen có khuynh hướng di truyền chiếm phần lớn các bệnh mãn tính không lây, đa dạng ở các dạng bệnh học. Các dạng cơ bản sau đây được đưa ra làm ví dụ.

1. Hệ tim mạch - tăng huyết áp, bệnh mạch vành,.

2. Cơ quan tiêu hóa - loét dạ dày và loét tá tràng, sỏi đường mật.

3. Rối loạn chuyển hóa và các bệnh nội tiết - đái tháo đường.

4. Dị tật - loạn não, thoát vị cột sống, trật khớp háng bẩm sinh, dị tật tim bẩm sinh.

6. Bộ xương - vẹo cột sống, dính khớp.

Đối với bệnh đa gen có tính chất di truyền, các đặc điểm sau là đặc trưng.

1. Bệnh xảy ra trong dân số càng ít thì người thân của bệnh nhân càng có nguy cơ mắc bệnh cùng dạng cao.

2. Bệnh ở tầng lớp càng rõ rệt thì nguy cơ mắc bệnh cho người thân của anh ta càng cao.

3. Nguy cơ phát triển bệnh cho những người thân của proband sẽ cao hơn nếu trong gia đình có một bệnh nhân khác.

4. Với tỷ lệ mắc bệnh khác nhau theo giới tính, nguy cơ mắc bệnh cho người thân sẽ cao hơn nếu người mắc bệnh thuộc giới tính ít bị ảnh hưởng hơn.

Việc dự đoán nguy cơ mắc bệnh trong một gia đình có thể dựa trên mô hình đa biến với tác động cộng gộp hoặc ngưỡng tác động của gen. Tuy nhiên, trên thực tế, các bảng rủi ro theo kinh nghiệm được sử dụng cho những mục đích này.

BỆNH SOMATIC DI TRUYỀN như một nhóm riêng biệt bắt đầu được phân biệt gần đây. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng những thay đổi đột biến trong tế bào soma (gen, nhiễm sắc thể và bộ gen) có thể gây ra sự phát triển ác tính, là một liên kết quan trọng và dẫn đến lão hóa.

KHẢ NĂNG CHỐNG KÍCH ỨNG CỦA MẸ VÀ TRÁI CÂY. Dạng này trong bệnh lý di truyền được biết đến nhiều với ví dụ về sự không tương thích giữa mẹ và thai đối với kháng nguyên Rh, kháng nguyên thuộc nhóm AB0. Bản chất của nó là người phụ nữ là đồng hợp tử về sự “vắng mặt” của kháng nguyên, và thai nhi của cô ấy đã thừa hưởng alen về sự “hiện diện” của kháng nguyên từ người cha. Khi các tế bào của thai nhi truyền vào giường mẹ, một kháng nguyên bất thường đối với mẹ sẽ gây ra phản ứng từ chối miễn dịch.